SYMTOM på Gauchers sjukdom

Förstorad mjälte ett vanligt symtom på Gauchers sjukdom

Gauchers sjukdom påverkar olika personer på olika sätt. Hos vissa är sjukdomen lindrig och kanske inte märks förrän de blir vuxna. Hos andra kan symtom på sjukdomen uppkomma en kort tid efter födseln.

Ett av de vanligaste symtomen på Gauchers sjukdom är förstorad mjälte, vilket även kallas splenomegali. Mjälten är ett organ på vänster sida i magen som fungerar som en nedbrytningsplats för blodceller. Mjälten förstoras vid Gauchers sjukdom på grund av att så kallade ”Gaucherceller” ansamlas. En förstorad mjälte kan leda till försämrad funktion och orsaka förändringar av blodet såsom blodbrist (anemi) och lågt antal blodplättar (trombocytopeni), vilket också är vanliga symtom på Gauchers sjukdom. Det kan i sin tur leda till trötthet, samt ökad benägenhet att få blåmärken eller blödningar. Ett annat organ som också kan förstoras vid Gauchers sjukdom är levern.

Det är även vanligt att skelettet försämras hos personer med Gauchers sjukdom, vilket kan yttra sig på flera olika sätt i form av smärta, missbildningar och benbrott (frakturer). Ledsmärta och ledbesvär är också vanliga symtom vid Gauchers sjukdom.

Hos barn med Gauchers sjukdom kan tillväxten försämras och puberteten försenas.

Gauchers sjukdom delas traditionellt in i tre typer beroende på sjukdomens svårighetsgrad och i vilken utsträckning det förekommer neurologiska symtom.