Om Gauchers sjukdom

Vad är Gauchers sjukdom?

Gauchers sjukdom är en sällsynt sjukdom som kan drabba både män och kvinnor. Sjukdomen är genetisk, vilket innebär att den ärvs från föräldrar till barn.

Gauchers sjukdom orsakas av en brist på ett specifikt enzym, vilket medför att ämnet glukosylceramid ansamlas i en viss typ av celler i olika organ. Dessa celler kallas Gaucherceller, och lagras huvudsakligen in i mjälten, levern, benmärgen och skelettet. Sjukdomen delas traditionellt in i tre huvudtyper utifrån förekomst av neurologiska symtom och hur snabbt symtomen utvecklar sig.

Symtomen på Gauchers sjukdom kan variera mycket mellan olika personer, men exempel på symtom är:

  • Förstorad mjälte
  • Förstorad lever
  • Anemi (antalet röda blodkroppar är lägre än normalt)
  • Ökad benägenhet att få blåmärken eller blödningar (framför allt orsakat av lågt antal blodplättar)
  • Skelettsjukdom

Neurologiska symtom kan förekomma i olika utsträckning, beroende på vilken typ av Gauchers sjukdom det handlar om. Läs mer om symtom på Gauchers sjukdom.

Uppskattningsvis finns det cirka 50-60 personer som har Gauchers sjukdom i Sverige.

Vad orsakar Gauchers sjukdom?

Gauchers sjukdom orsakas av en brist på eller bristande funktion av ett enzym som heter glukosylceramidas.

Enymer är ämnen som produceras i kroppens celler. De behövs för att kemiska reaktioner i cellerna ska fungera. Det finns många olika enzymer som verkar på olika sätt för att kroppen ska fungera normalt.

Enzymet glukosylceramidas behövs för att bryta ner det fettliknande ämnet glukosylceramid (eller GL-1) i makrofagerna, en typ av vita blodkroppar. När kroppen inte producerar tillräckligt mycket av enzymet lagras glukosylceramid in i en viss del av cellerna som kallas lysosomer. Glukosylceramid som samlas i lysosomerna gör att cellerna sväller och blir större. Sådana celler kallas "Gaucherceller". Gauchercellerna kan finnas i många av kroppens organ, bland annat mjälten, levern och benmärgen.

Gauchercellerna fungerar inte normalt, och när de ansamlas i de olika organen kan en person med Gauchers sjukdom få problem i olika delar av kroppen. Sjukdomen är livslång med olika svårighetsgrader och personer med Gauchers sjukdom behöver individuellt anpassat stöd från läkare och sjuksköterskor i vården.

Normal makrofag

Ingen ansamling av glukosylceramid i lysosomerna

Normal macrophage

Gauchercell

Makrofag med ansamling av glukosylceramid i lysosomerna.

Gaucher cell

Bilder: Prof. J.A. Barranger.

Ordlista

 Enzym Ett protein som påskyndar kemiska reaktioner i kroppen

Gaucherceller - Stora celler med skummigt fettliknande innehåll som ansamlas i många vävnader. Bildas på grund av brist på enzymet glukosylceramidas, vilket orsakar en ansamling av det fettliknande ämnet glukosylceramid.

Glukosylceramid - Ett fettliknande ämne som hos personer med Gauchers sjukdom ansamlas i vävnaderna och bildar så kallade Gaucherceller. Behandlingsmålet vid Gauchers sjukdom är att minska nivåerna av glukosylceramid, så att de drabbade organen kan fungera normalt.

Glukosylceramidas - Ett enzym som hjälper kroppen att bryta ner glukosylceramid. Personer med Gauchers sjukdom har en brist på detta enzym.

Lysosom - Liten enhet som finns i alla celler i kroppen, utom i röda blodkroppar. Lysosomer har till uppgift att med hjälp av enzymer ta hand om och bryta ned olika ämnen.

Lysosomal sjukdom - Gemensamt för lysosomala sjukdomar är en störning i lysosomernas funktion och man känner i dagsläget till ett sjuttiotal olika lysosomala sjukdomar. Gauchers sjukdom är en lysosomal sjukdom.

Makrofag - En typ av vit blodkropp som är ansvarig för att skydda kroppen från "främmande inkräktare" såsom bakterier och virus. Makrofager tar även hand om död vävnad och fungerar därför som en slags ”städpatrull” ute i kroppen.