OLIKA TYPER AV GAUCHERS SJUKDOM

Gauchers sjukdom brukar delas in i tre huvudtyper beroende på sjukdomens förlopp och om det finns neurologiska symtom eller inte. Indelningen av Gauchers sjukdom i tre olika typer kan göra det lättare för vården att behandla symtomen, men eftersom sjukdomen varierar mycket mellan olika personer kan det vara bättre att i stället för tre avgränsade typer tänka sig en skala med olika symtom från lindriga till svåra.

Gauchers sjukdom Typ 1

Den vanligaste formen av Gauchers sjukdom som kan ge olika tecken och symtom, bland annat förstorad mjälte, problem med skelettet, ökad benägenhet att få blåmärken och blödningar, samt trötthet. Sjukdomen kan också i vissa fall påverka levern och lungorna.

Typ 1-sjukdomen påverkar olika personer på olika sätt. Vissa får symtom tidigt och blir snabbt sämre. Andra kanske inte märker av sjukdomen förrän de är vuxna eller väldigt sent i livet.

Typ 1 kallas ibland för "icke-neuronopatisk Gauchers sjukdom".

Gauchers sjukdom Typ 2

Denna typ av Gauchers sjukdom är allvarlig, mycket sällsynt och märks redan hos mycket små barn. Barnet får de symtom som har beskrivits för typ 1-sjukdomen strax efter födseln, men dessutom är hjärnan och nervsystemet påverkade. Ytterligare symtom kan vara skelning, stelhet i armar och ben, krampanfall och sväljningssvårigheter.

Typ 2 kallas ibland "akut neuronopatisk Gauchers sjukdom" och är en mycket svår sjukdom som det i dag inte finns några behandlingar för.

Gauchers sjukdom Typ 3

Även denna typ av Gauchers sjukdom är sällsynt. Symtomen kan märkas hos spädbarn, men även senare i livet. Den påverkar hjärnan och nervsystemet men symtomen är inte lika allvarliga som vid typ 2. Förutom de symtom som har beskrivits vid typ 1 kan typ 3 av sjukdomen bland annat ge störningar av ögonrörelserna, successivt ökande demens, samt vissa balanssvårigheter.

Typ 3 kallas ibland även "kronisk neuronopatisk Gauchers sjukdom" eller ”Norrbottensformen”.