GAUCHERS SJUKDOM

Philippe Charles Ernest Gaucher

Gauchers sjukdom är en ovanlig sjukdom som förekommer i hela världen och är en ärftlig så kallad lysosomal inlagringssjukdom. Sjukdomen påverkar olika personer på olika sätt. Vissa får bara lindriga symtom som kanske inte upptäcks förrän de blir äldre. Andra har många symtom som kan komma kort efter födseln.

Ett av de vanligaste symtomen är att magen blir stor på grund av att mjälten förstoras. Andra vanliga symtom kan vara förstorad lever, ont i skelett och leder, trötthet, samt att man lätt får blåmärken, men om behandling startas i tid kan många med Gauchers sjukdom leva ett liv som de flesta andra.

Namnet Gauchers sjukdom kommer av att den beskrevs första gången 1882 av den franske läkarstuderanden Philippe Gaucher.

Läs mer om Gauchers sjukdom, samt hur sjukdomen går i arv från föräldrar till barn.