Diagnostisering av Gauchers sjukdom

Patient story Gaucher

Hur Gauchers sjukdom upptäcks, utvecklas och behandlas varierar mellan olika personer. Vissa får bara lindriga symtom som kanske inte upptäcks förrän de blir äldre. Andra har många symtom som kan komma kort efter födseln.

Undersökningar och prover

Det kan vara svårt att ställa diagnosen Gauchers sjukdom av flera skäl: 

  • Eftersom sjukdomen är sällsynt har många läkare aldrig stött på den tidigare och kanske inte tänker på Gauchers sjukdom som en möjlig diagnos
     
  • Flera tecken och symtom på Gauchers sjukdom (bland annat trötthet och ledsmärta) kan lätt förväxlas med symtom på andra sjukdomar. En läkare kan till exempel misstänka att ledsmärtan beror på artrit eller att smärta i övre delen av benen hos barn beror på växtvärk. Dessutom kan symtom som förstorad mjälte och blödningar förväxlas med symtom på blodcancer (leukemi)
     
  • Gauchers sjukdom kan påverka många delar av kroppen och eftersom olika personer påverkas på olika sätt blir det svårt att avgöra om problemen beror på Gauchers sjukdom eller någonting annat

Ibland kan det ta många månader eller till och med år innan en person får diagnosen Gauchers sjukdom. Processen kan vara lång, med flera vårdkontakter och många olika tester. Ofta utesluter läkarna vanligare sjukdomar och blodcancer (leukemi) innan de börjar överväga sällsynta sjukdomar som Gauchers sjukdom.

Exempel på tester för att ställa eller utesluta diagnosen Gauchers sjukdom:

Blodprover

Det viktigaste testet för att bekräfta eller utesluta om en person har Gauchers sjukdom är ett blodprov som ibland kallas enzymaktivitetsanalys. Provet visar om en person har lägre aktivitet än normalt av enzymet glukosylceramidas. Testet går också att göra genom att aktiviteten av glukosylceramidas mäts i hudceller som kallas fibroblaster.

Även andra blodprover används för att hitta möjliga tecken på Gauchers sjukdom. Det kan exempelvis vara att mäta hemoglobin (Hb) eller trombocyter (blodplättar). Lågt Hb-värde kallas anemi och lågt antal trombocyter kallas trombocytopeni och är vanliga symtom på Gauchers sjukdom. Inget av dessa prover visar dock säkert att det rör sig om Gauchers sjukdom då provresultatet kan ha många andra orsaker.

Genetiskt test

När en person får diagnosen Gauchers sjukdom kan ett så kallat genetiskt test göras för att ta reda på vilka fel (mutationer) i personens GBA-gen som orsakat sjukdomen. Ett genetiskt test kan ge användbar information om hur sjukdomen kan utvecklas i framtiden, samt ge vägledning inför eventuell behandling.

Benmärgsprov

Benmärgen är den mjuka, svampliknande vävnaden mitt inne i benen. I benmärgen produceras vita blodkroppar, röda blodkroppar och blodplättar. Om din läkare misstänker att du har en blodsjukdom, t ex leukemi är det vanligt att du får lämna ett prov från benmärgen.

Vanligen krävs inte ett benmärgsprov för att diagnostisera Gauchers sjukdom, men metoden kan leda till misstanke om sjukdomen genom upptäckt av så kallade Gaucherceller.

Det finns även andra tester för att se hur Gauchers sjukdom påverkar olika delar av kroppen. För att exempelvis kontrollera om skelettet är påverkat kan röntgen, MR (magnetisk resonanstomografi) eller en så kallad DEXA-mätning göras.