Behandling av Gauchers sjukdom

Behandlingsmålet vid Gauchers sjukdom är att minska nivåerna av ämnet glukosylceramid, så att de drabbade organen kan fungera normalt.

De två viktigaste behandlingarna vid Gauchers sjukdom är enzymersättningsbehandling (ERT) och substratreduktionsbehandling (SRT). Dessa båda behandlingar innebär olika sätt att stoppa inlagringen av glukosylceramid i cellerna.

Enzymersättningsbehandling (ERT)

Enzymersättningsbehandling (Enzyme Replacement Therapy, ERT) är en behandling som ersätter det enzym som det är brist på, vilket medför att nivåerna av glukosylceramid minskar. Ges via intravenösa infusioner (dropp) vanligen varannan vecka.

Substratreduktionsbehandling (SRT)

Istället för att ersätta det enzym som det är brist på är substratreduktionsbehandling (Substrate Reduction Therapy, SRT) en behandling som minskar nivåerna av glukosylceramid genom att bromsa produktionen av ämnet. Behandlingen ges som kapsel och ska intas via munnen.

Andra behandlingar

Patienter med Gauchers sjukdom kan behöva ta andra läkemedel och få andra behandlingar mot vissa symtom. Exempel på sådana behandlingar är:

  • smärtlindrande medel
  • tillskott av vitaminer och mineraler för att skydda skelettet och blodet
  • läkemedel som kallas bisfosfonater för att stärka skelettet
  • antibiotika mot infektioner

Om du har någon fråga om din behandling för Gauchers sjukdom, tala med din läkare eller annan personal inom vården. Var uppmärksam på eventuella biverkningar och kontakta din behandlande läkare om du upplever något som du tror är onormalt.