Ärftlighet vid Gauchers sjukdom

Hur får man Gauchers sjukdom?

Gauchers sjukdom är en ärftlig sjukdom som går i arv från föräldrar till barn. Bägge föräldrarna måste ha anlag för Gauchers sjukdom (förändrad GBA-gen) för att barnet ska kunna få sjukdomen.

Gener är små informationspaket som finns i kroppens celler. De består av långa strängar av DNA som kallas kromosomer. Det finns ungefär 20 000 gener och de innehåller en kod som talar om för cellerna vad de ska göra. Generna är som ett datorprogram för kroppen. En människas alla gener kommer från föräldrarna. Generna bestämmer alla våra egenskaper som t.ex. hårfärg, kroppsbyggnad, och anlag för sjukdomar. Om en person har Gauchers sjukdom eller inte beror på vilka gener för enzymet glukosylceramidas personen har fått från sina föräldrar.

Den som har Gauchers sjukdom har ett fel, en så kallad mutation, i den gen (GBA-genen) som styr produktionen av enzymet glukosylceramidas. Mutationen gör att det produceras mindre av enzymet än normalt eller att det enzym som produceras inte fungerar effektivt. Hos vissa personer produceras inget enzym alls. Detta leder i sin tur till att det fettliknande ämnet glukosylceramid som finns i makrofagerna (vita blodkroppar) lagras in och kan ge upphov till att olika organ i kroppen förstoras och får försämrad funktion i (se avsnitten Om Gauchers sjukdom och Symtom).

Det finns ingenting en person som har Gauchers sjukdom hade kunnat göra för att slippa få sjukdomen. Den orsakas av de GBA-gener med mutationer som personen har ärvt från sina föräldrar.

Hur överförs Gauchers sjukdom från föräldrar till barn?

Människan har dubbla uppsättningar gener i cellerna. En gen från vardera föräldern finns i varje genpar. De båda GBA-gener man ärver från föräldrarna avgör om man får Gauchers sjukdom eller inte:

  • Om båda GBA-generna i genparet är normala får barnet inte Gauchers sjukdom
  • Om båda GBA-generna i genparet innehåller fel (mutation) utvecklar barnet Gauchers sjukdom
  • Om den ena GBA-genen är normal och den andra innehåller fel (mutation) blir barnet bärare av Gauchers sjukdom

Gauchers sjukdom är en så kallad autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att en person behöver ärva en skadad GBA-gen från vardera föräldern för att utveckla symtom på sjukdomen..

Bärare av Gauchers sjukdom får inte själva sjukdomen, men har en GBA-gen med fel (mutation) som kan överföras till deras barn. Även om bärare oftast producerar mindre mängder av enzymet glukosylceramidas än normalt har de inga symtom på sjukdomen och kanske inte heller vet om att de har en GBA-gen med ett fel (mutation).

Risken för att föräldrar ska överföra Gauchers sjukdom till sina barn

Gauchers sjukdom nedärvs på ett sätt som kallas "autosomalt recessivt". För att förstå vad det innebär i praktiken kan man föreställa sig en man och en kvinna som båda är bärare av Gauchers sjukdom – de har alltså inte sjukdomen själva, men hos både kvinnan och mannen är den ena av de båda GBA-generna skadad. Då gäller följande för varje barn de får tillsammans:

  • Risken är 1 på 4 (det vill säga 25 %) att barnet ska få 2 normala GBA-gener och alltså inte alls påverkas (blir varken bärare av Gauchers sjukdom eller får sjukdomen)
  • Risken är 2 på 4 (det vill säga 50 %) att barnet ska få 1 GBA-gen med fel (mutation) och därmed bli bärare av Gauchers sjukdom (men inte själv få den)
  • Risken är 1 på 4 (det vill säga 25 %) att barnet ska få 2 GBA-gener med fel (mutation) och därmed få Gauchers sjukdom

Exempel på ärftlighet vid Gauchers sjukdom om båda föräldrarna är bärare av sjukdomen

Exempel på ärftlighet vid Gauchers sjukdom om båda föräldrarna är bärare av sjukdomen

 

Familjetestning

Eftersom Gauchers sjukdom ärvs från föräldrar till barn i generationer är det högst sannolikt att andra familjemedlemmar har den skadade GBA-genen om en person i familjen har sjukdomen. Syskon till en person med Gauchers sjukdom kan göra ett anlagstest för att ta reda på om de har en skadad GBA-gen eller inte. Testningen kan göras på specialistkliniker. Ett familjeträd med namnen på nära släktingar, mor- och farföräldrar, föräldrars syskon och deras barn, kan göra det lättare för läkarna att avgöra vem som eventuellt kan ha Gauchers sjukdom.

Att göra anlagstest är viktigt eftersom släktingar som visar sig ha Gauchers sjukdom kan behöva behandling eller gå på regelbundna kontroller för att tidigt upptäcka eventuella problem längre fram i livet. De som får veta att de inte har Gauchers sjukdom slipper oroa sig i onödan.